基因检测方法(手段和流程是什么)

2022-01-18 20:45:28 健康问答 4个月前 (01-18) 52次浏览

通常,这些基因检测系统由两部分构成:“靶DNA和探针DNA之间的杂交”或者“由杂交事件触发的信号读出”。利用两条互补链之间的杂交进行基因检测仍然是最流行的方法之一。

基因检测方法(手段和流程是什么)

什么是基因检测

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测,分析其所含有的基因类型、基因缺陷及表达功能是否正常的一种方法,使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测方法:手段

基因检查方法是通过测序的办法进行,可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法,二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查,效率低。

二代检测则是通过高通量,即基因捕获的办法进行检查,既可以对已知的基因进行检查,也可以对未知的基因检查,进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。

如果从基因检查的取材,即检查材料方面分,可以分为组织学检查和液体活检。液体活检就是对血液、体腔积液,包括胸腔积液或者腹腔积液进行相关的基因检查。

基因检测方法(手段和流程是什么)

基因检测的流程

基因检测流程一般是:临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读。

一、临床接诊

① 临床信息收集

② 临床拟诊

③ 拟定检测方案

2)委托遗传检测

① 检测前遗传咨询

② 签署遗传检测知情同意书

③ 填写临床信息和检测委托书

二、样品采集处理与检测

1)临床样本采集与转运

2)样本接收与保存

3)实验室二代测序检测流程中的质量控制

4)遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪

5)实验室二代测序检测流程中的质量评价

三、数据分析流程

1)生物信息分析流程的建立

① 原始数据质控和过滤

② 系列比对

③ 测序数据质控

④ 变异检测

2)生物信息分析流程的性能确认

3)数据保存与获取

4)数据解读

四、检测报告解读和遗传咨询

1)基因检测报告的规范

2)基因检测报告的发放

3)检测后的遗传咨询

① 遗传咨询对象

② 遗传咨询过程

③ 不同检测结果的遗传咨询解读

4)后续跟踪随访

5)检测活动应遵循的相关政策

根据检测项目不同,流程会有一定的差异。

有必要做基因检测吗

大部分情况下,癌症病人做基因检测是非常有必要的。

基因检测不仅能够指导患者治疗方案的选择,也能了解病人的预后。是癌症患者几乎必做的检查。靶向治疗使用的靶向药物就是依据基因检测结果而制定的。

肺癌乳腺癌肝癌大肠癌白血病等肿瘤,非常容易发生基因突变。


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